宏基因组诊断的罕见福氏耐格里阿米巴脑膜脑炎病例报告

福氏耐格里阿米巴原虫（Naegleria fowleri），也被称为“食脑虫”，是一种自由生活的嗜热阿米巴原虫，存在于自然水体（如湖泊、河流、温泉）和人工环境（如消毒不充分的泳池、供水系统）。它可通过鼻黏膜侵入中枢神经系统（CNS），沿嗅神经穿过筛板迁移至颅腔，导致原发性阿米巴性脑膜脑炎（PAM）。PAM特征包括急性发作（如高热、头痛、呕吐、意识障碍）、进展迅速（通常在症状出现后数日内死亡）、病死率高（大于95%），多见于儿童和青少年。其早期症状与其他CNS感染（如病毒性或结核性脑膜炎）高度重叠，且常规方法（如脑脊液培养）无法检测该阿米巴原虫，常导致识别延迟和治疗效果不佳。

近日，江苏省血吸虫病防治研究所联合河南省疾病预防控制中心及河南省儿童医院在《Infectious Diseases of Poverty》期刊上发表病例报告《Rare Naegleria fowleri meningoencephalitis diagnosed via combined molecular biology and metagenomic sequencing techniques: a case report》。

该研究详细报道了2024年12月河南省确诊的一例6岁儿童PAM病例的诊疗全过程，患儿发病前曾在当地公共浴室洗浴，临床表现包括高热、剧烈头痛、意识障碍等。该研究在传统病原检测手段基础上，联合采用宏基因组测序（mNGS）、靶向PCR扩增及形态学镜检等多种技术手段，最终明确感染源为福氏耐格里阿米巴原虫。寄生虫基因组鉴定平台（PGIP）分析宏基因组测序数据显示： 50,410条读序匹配福氏耐格里阿米巴，占寄生虫源读序的29.40%，为优势病原体；ITS区靶向PCR扩增条带验证显示扩增产物与理论条带大小一致，结合碘液染色涂片下发现的典型包囊形态，最终确诊为福氏耐格里阿米巴原虫感染导致的PAM。

表1 PGIP在脑脊液样本中鉴定出的前10种寄生虫

图1 根据宏基因组二代测序（mNGS）分析所得到的福氏耐格里阿米巴18S rRNA序列（1,843 bp）构建的邻接树

图2 福氏耐格里阿米巴属/种特异性引物对患者脑脊液样本进行PCR扩增后的琼脂糖凝胶电泳结果

图3患者脑脊液碘溶液染色中阿米巴囊肿的形态。400×，比例尺=20μm

本研究首次在国内应用江苏省血吸虫病防治研究所自主研发的寄生虫基因组鉴定平台，实现了对福氏耐格里阿米巴原虫的宏基因组高通量检测，展示了宏基因组技术在罕见寄生虫病早期识别中的巨大潜力，为今后新发再发寄生虫病诊断、防控、暴发预警等提供了关键技术支撑。

河南省儿童医院儿科重症监护室苏军主任医师、江苏省血吸虫病防治研究所刘耀宝副研究员、河南省疾病预防控制中心邓艳主任医师为本文共同通讯作者；河南省疾病预防控制中心寇元静、江苏省血吸虫病防治研究所张嘉尧为本文共同第一作者。原文链接：https://idpjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40249-025-01347-z